Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
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0.827 | 0.160 | 19 | 17290595 | upstream gene variant | C/G | snv | 0.27 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 151631197 | intergenic variant | G/A | snv | 6.6E-02 |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 4 | 88322666 | intron variant | C/T | snv | 0.41 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 8 | 127359926 | intron variant | A/G | snv | 0.60 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 2 | 19212878 | intron variant | G/C;T | snv | 0.55 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 94758031 | intergenic variant | G/T | snv | 0.32 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 121568362 | intron variant | C/T | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 14 | 104745924 | non coding transcript exon variant | -/TT | ins | 0.56 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 123142307 | intron variant | -/TTCAC | delins | 0.72 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 92022864 | protein altering variant | -/AAC | delins | 0.39 | 0.46 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||
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1.000 | 0.080 | 9 | 126634155 | intron variant | G/A | snv | 0.51 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 155446537 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.882 | 0.200 | 9 | 22067594 | intron variant | A/G | snv | 0.37 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 113017911 | intron variant | C/T | snv | 0.53 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 13865236 | intron variant | T/A;C | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 118488075 | regulatory region variant | A/C;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 62540131 | intron variant | A/G | snv | 0.16 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 16 | 4056787 | intron variant | C/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 1 | 217047232 | intron variant | G/A | snv | 0.19 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 7 | 94655777 | intron variant | -/AA;AAA;AAAA | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 6 | 43259403 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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0.925 | 0.120 | 5 | 158803005 | intron variant | G/A;T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 38856846 | intergenic variant | A/T | snv |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | |||||||||
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1.000 | 0.080 | 5 | 81972251 | 5 prime UTR variant | C/G | snv | 0.18 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 | ||||||||
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1.000 | 0.080 | 10 | 121795069 | intron variant | G/A | snv | 3.9E-02 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2017 | 2017 |